Có cần thực hiện tầm soát di truyền trước khi mang thai?

Tôi 30 tuổi, mới lập gia đình và muốn sinh con. Tôi có nên làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai không, vì gia đình chồng có một số bệnh di truyền khiến tôi lo lắng? - Nguyễn Thùy Linh, Q.3, TP.HCM

Trả lời: Nếu gia đình có nhiều yếu tố nguy cơ di truyền, phụ nữ nên tầm soát di truyền trước khi mang thai để đảm bảo sức khỏe cho con. Nguy cơ mắc các rối loạn di truyền, đặc biệt là những rối loạn đã xuất hiện trong gia đình, cần được đánh giá trước khi quyết định mang thai hoặc thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Các xét nghiệm chẩn đoán di truyền thường được thực hiện khi có yếu tố nguy cơ. Một số bệnh di truyền cần chú ý gồm bệnh xơ nang, bệnh lý hemoglobin, và một số bệnh trong cộng đồng người Do Thái gốc Đông Âu.

Xác định tình trạng mang gen bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X hay di truyền lặn giúp nhân viên y tế và đối tượng khảo sát đưa ra quyết định hợp lý trong lựa chọn biện pháp sinh sản. Tầm soát di truyền không chỉ phát hiện người mắc bệnh mà còn tìm ra những người mang gen bệnh không có biểu hiện lâm sàng. Một số rối loạn thường được tầm soát bao gồm bệnh xơ nang, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy và bệnh hồng cầu hình liềm.

Source: https://afamily.vn/suc-khoe/co-nen-tam-soat-di-truyen-truoc-khi-mang-thai-20141204051953468.chn